טיפול גנטי הצליח להאט את התקדמות המחלה ואף להשיב יכולות שאבדו

בשורה מעודדת לחולים במחלת הניוון הקשה ALS. טיפול גנטי ממוקד, המיועד לקבוצה קטנה של חולים הנושאים מוטציה גנטית מסוימת, מצליח להאט את התקדמות המחלה, ובחלק מהמקרים אף להביא לשיפור בתפקודים שכבר נפגעו. כך עולה מנתונים שפורסמו בכתבה של העיתונאי איתן גפן בקבוצת 'ידיעות' ומממצאי מחקר בינלאומי.

מחלת ALS היא מחלה ניוונית הפוגעת בתאי העצב האחראים על הפעלת השרירים, וגורמת להיחלשות הדרגתית של הגפיים ולפגיעה ביכולות הדיבור, הבליעה והנשימה. בכ-90% מהמקרים המחלה מופיעה ללא היסטוריה משפחתית ידועה, אולם אצל כשני אחוזים מכלל החולים מתגלה מוטציה בגן SOD1, שעבורה פותח טיפול ייעודי.

התרופה, המכונה קלסודי (Qalsody), פועלת להפחתת ייצורו של חלבון פגום הפוגע בתאי העצב. היא ניתנת בהזרקה לנוזל השדרה, ואינה מרפאת את המחלה, אך עשויה להאט את התקדמותה.

על פי הנתונים שפורסמו, במרכז הרפואי איכילוב מטופלים כיום שישה חולים בתרופה, ואצל כשלושה מהם נצפה שיפור בכוח השרירים ואף חזרה של יכולות תפקודיות שאבדו. ד"ר תהאני שיח' סקר, האחראית על מרפאת ALS בבית החולים, מתארת את הממצאים כהתפתחות משמעותית בתחום שבו שיפור תפקודי נחשב עד לאחרונה לתופעה חריגה ביותר.

"בשנתיים האחרונות יש לנו עדויות, גם מהמרכז שלנו וגם מהעולם, שהתרופה יכולה להביא אצל חלק מהחולים לשיפור בכוח ולחזרה של תפקודים מוטוריים", היא אומרת. "זה משהו שלא היינו רגילים לראות במחלה הזאת, וזה משמעותי מאוד".

לדבריה: "אצל כ-50% מהמטופלים שלנו אנחנו רואים שיפור בכוח וחזרה של תפקודים ויכולות שאבדו". אחד הביקורים זכור לה במיוחד. "נכנסה אליי מטופלת עם חיוך על הפנים והיא אומרת לי: 'ד"ר, אתמול הצלחתי להכניס כלים למדיח, לראשונה מזה שנה'. זה היה מאוד מאוד מרגש". הקבוצה אמנם זעירה, אבל גם במחקר ארוך הטווח נרשמו אצל חלק מהמשתתפים ייצוב ואף שיפור במדדי תפקוד וכוח.

גם מחקר בינלאומי שכלל 108 חולים מצא כי מטופלים שהחלו לקבל את התרופה מוקדם יותר הציגו, במעקב ממושך, ירידה מתונה יותר בתפקוד הגופני, בכוח השרירים וביכולת הנשימה לעומת חולים שהחלו בטיפול באיחור. עם זאת, לא כל ההבדלים היו מובהקים סטטיסטית, ונדרשים נתונים נוספים לביסוס מלוא השפעת הטיפול.

במקביל, נבחנת האפשרות להעניק את התרופה לנשאי המוטציה עוד לפני הופעת תסמיני המחלה, במטרה לעכב את התפרצותה. המומחים מדגישים כי הרחבת הנגישות לבדיקות גנטיות עשויה לאפשר זיהוי מוקדם של חולים המתאימים לטיפול, ולהעניק להם סיכוי טוב יותר לשמר את יכולותיהם.